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1、 21三体综合征，也称为先天性愚蠢，是最常见的染色体疾病。
2、患病儿童主要表现为不同程度的智力发育迟缓和身体发育落后。
3、孩子会有一种特殊的先天性笨脸，表现为圆脸、平头、眼裂小、外向、鼻梁扁平、眼距宽、小嘴、伸舌、身材矮小、四肢关节韧带松弛。
4、大约1/3的儿童会患有先天性心脏病或其他畸形。
5、因为孩子的免疫功能普遍较低，容易患传染病。
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